Definicija i klasifikacija
Albinizam predstavlja skupinu genetskih anomalija svojstvenih sintezi melanina; izraz "albinizam"Dolazi iz latinskog"albus”, Što znači“ bijelo ”.
- "Totalni albinizam": vrlo rijetka patološka manifestacija, koju karakterizira bijela ili slamnatožuta kosa, vrlo bijela koža i plave ili sive oči.
- "Djelomični albinizam": češća disfunkcija, koja zahvaća samo određene dijelove tijela, poput ograničenog područja kože, pramen kose ili očiju.
- "Oculus kožni albinizam": bolest se također generalizira u kosi, koži i očima, s učestalošću pojavljivanja 1: 35 000. U ovom slučaju melanin se više ne sintetizira.
- "Očni albinizam": melanski pigment nedostaje u mrežnici, pa stoga subjekti pogođeni ovom vrstom albinizma imaju manji broj dioptrija. Pogađa jedno na svakih 15.000 novorođenčadi.
Svaka od ovih patologija odgovara datoj učestalosti u populaciji; da bismo dali "statističku aproksimaciju, jedna osoba od 17 000 manifestira vrstu albinizma.
S obzirom da ova ozbiljna bolest pogađa sve etničke skupine i sve životinjske vrste, albinizam predstavlja jednu od najraširenijih patoloških manifestacija s genetskim prijenosom, ne samo u životinjskom, već i u biljnom svijetu (s obzirom da su se neki slučajevi dogodili i s albinizmom u cvijeću, laticama, plodovima i lišću).
Uzroci
S obzirom da je albinizam genetska bolest, uzrok okidanja podudara se s promjenom gena uključenih u proizvodnju melanina; Do sada je specificirano 11 gena uključenih u ovaj osjetljivi mehanizam i čini se da su povezani s enzimom tirozinazom.Kako bi se proizvela nedovoljna količina melanina, ili čak spriječila proizvodnja samog pigmenta, dovoljno je da samo jedan od ovih gena ima defekt. Strogo govoreći, razumljivo je koliko je pravilno funkcioniranje tirozinaze bitno za proizvodnju melanskog pigmenta: enzim je uglavnom uključen u okulokutani albinizam.
Ako su oba roditelja pogođena albinizmom, generirano potomstvo također će očitovati ovu patologiju; unatoč tome, roditelji većine albino djece imaju redovitu pigmentaciju kože, očiju i kose te nemaju obiteljsku povijest albinizma. U potonjem slučaju, u potomstvu se dogodila točkasta mutacija enzima tirozinaze, pa organizam više ne sintetizira melanin.
Fizički učinci
Za dodatne informacije: Simptomi albinizma
Netočno, samo oni subjekti sa vrlo bijelom kožom, bijelom kosom i crvenim očima smatraju se albinima: u stvarnosti, unatoč tim znakovima koji pogoduju identifikaciji ljudi, treba naglasiti da su rast i funkcioniranje kože i kose normalni; samo ono mijenja se boja koja iz bijele prelazi u gotovo normalnu boju.
Jedna od najozbiljnijih posljedica za albino ljude predstavlja šteta koju mogu pretrpjeti kao posljedicu "izlaganja suncu (heliofobija): koža, koja nije pigmentirana (ili samo djelomično), lišena je prirodne zaštite. Kod zdravih ispitanika izlaganje suncu pojačava proizvodnju melanina: stečeni ten ima ulogu "prirodnog filtera za sunce", štiteći kožu od svjetlosnog zračenja. To se ne događa kod albino osoba: budući da se melanin ne proizvodi, koža nije zaštićena, a povećava se i rizik od opeklina od sunca, povećavajući predispoziciju za tumore kože.
Posljedice koje proizlaze iz mutacije tirozinaze utječu i na oči: tijekom embrionalnog razvoja i u kasnijem postnatalnom razdoblju ne stvara se ili uopće ne stvara odgovarajuća količina melanina, što uzrokuje oštećenje oka i uzrokuje promjene u "šarenica, u retini i u vidnim živcima. Nistagmus (nehotično titranje očiju, ponekad također povezano s laganim pomicanjem glave), strabizam i nedostatak vida mogući su učinci koji proizlaze iz albino patologije: njihov je opseg proporcionalan na količinu melanina proizvedenu tijekom razvoja oka.
U rijetkim vrstama albinizma sluh i zgrušavanje krvi također mogu predstavljati neke poremećaje.
Psihološki učinci
Ljudi s albinizmom često imaju osjećaj da su bolesni, diskriminirani i različiti od drugih: društveni i psihološki problemi koji proizlaze iz ove patologije vrlo su komplicirani. Dovoljno je reći da se albino djeca često nastoje izolirati od drugih: prisiljeni stalno odgovarati na neugodna pitanja o svojoj patologiji, izloženi su kritičnom psihološkom stresu. Čak i ako rast i tjelesni razvoj djeteta nisu ugroženi albinizmom, psihološke posljedice bolesti svakako ne treba podcijeniti. Među prirodnim lijekovima koji se najčešće koriste u prisutnosti lomljivih noktiju sjećamo se preslice
